Η γενετική αποτελεί τον κλάδο της βιολογίας που επειχειρεί να δώσει απαντήσεις σε ερωτήματα γύρω από τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και της βιοποικιλότητας. Ο όρος γενετική χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο επιστήμονα Γουίλλιαμ Μπέιτσον (William Bateson), σε ένα γράμμα του προς τον Άνταμ Σέντζγουϊκ, με ημερομηνία 18 Απριλίου1905.

Ιστορία

Επίσημα, πατέρας της γενετικής θεωρείται ο Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος το 1865 διατύπωσε τους νόμους που φέρουν το όνομα του. Η αλήθεια όμως είναι πως το ζήτημα της μετάδοσης χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά έχει απασχολήσει τον άνθρωπο από την αρχαιότητα.

Για παράδειγμα, οι αρχαίοι Βαβυλώνιοι γνώριζαν ότι για να παραχθεί καρπός σε φοινικόδεντρα έπρεπε να μεταφερθεί γύρη από άρρενα φυτά στους υπέρους των ανθών θηλυκών φυτών. Επίσης ένα βαβυλωνιακό πινακίδιο, του οποίου η ηλικία χρονολογείται πάνω από 6.000 έτη, παρουσιάζει γενεαλογίες αλόγων και υποδεικνύει πιθανά κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Στην αρχαία Ελλάδα, ο Πυθαγόρας διατύπωσε την υπόθεση ότι η ζωή ξεκινά με την ανάμιξη αρσενικών και θηλυκών σπερμάτων, τα οποία βρίσκονται σε τμήματα του ανθρώπινου σώματος. Τον 4ο αιώνα π.Χ. ο Αριστοτέλης υποστήριξε ότι φορέας των κληρονομικών χαρακτηριστικών είναι το αίμα (αρκετοί θεωρούν ότι κατάλοιπα αυτής της αντίληψης αποτελούν εκφράσεις όπως 'γαλαζοαίματος' ή 'συγγενείς εξ αίματος' που μέχρι τις μέρες μας χρησιμοποιούνται).[εκκρεμεί παραπομπή] Παράλληλα ο Αριστοτέλης θεωρούσε ότι η συμβολή καθενός από τους γονείς ήταν διαφορετική: το αρσενικό προσφέρει στους απογόνους την 'κίνηση', ενώ το θηλυκό την 'ύλη'.

Το 1651, ο Άγγλος γιατρός Γουίλλιαμ Χάρβεϋ (William Harvey) υποστήριξε μια διαφορετική άποψη. Μελετώντας τα έμβρυα ελαφιών, διαπίστωσε ότι στα πρώτα στάδια ανάπτυξής τους έχουν τη μορφή αυγού. Έτσι μέχρι το τέλος του 17ου αιώνα είχε διατυπωθεί η υπόθεση ότι τα 'αυγά' παράγονται σε όργανα των θηλυκών (που γι'αυτό το λόγο ονομάζονται ωοθήκες) και ότι το σπέρμα μεταφέρει το κληρονομικό υλικό του αρσενικού.

Στις αρχές του 19ου αιώνα, ο Γάλλος φυσιοδίφης Ζαν Λαμάρκ υποστήριξε ότι και τα επίκτητα χαρακτηριστικά κληρονομούνται. Αργότερα τον ίδιο αιώνα, ο Κάρολος Δαρβίνος τόνισε τη σημασία που έχει η κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας για τη μελέτη της εξέλιξης των ειδών. Γύρω στο 1865, ο Γκρέγκορ Μέντελ (Gregor Mendel) παρουσίασε τις δίασημες πλέον εργασίες του πάνω στην κληρονομικότητα, οι οποίες αποτελούν κομβικό σημείο για την επιστήμη της γενετικής. Έτσι, ο 20ος αιώνας αποτελεί τον αιώνα που η γενετική εξελίσσεται, μέσα από μία σειρά συναρπαστικών ανακαλύψεων γύρω από τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας.

Οι σημαντικότερες ανακαλύψεις

1859 Ο Κάρολος Δαρβίνος δημοσιεύει το βιβλίο Η Καταγωγή των Ειδών (The Origin of Species)

1865 Ο Γκρέγκορ Μέντελ δημοσιεύει τις εργασίες του

1903 Αποδεικνύεται ότι τα χρωμοσώματα είναι φορείς του κληρονομικού (γενετικού) υλικού

1905 Ο Γουίλλιαμ Μπέιτσον χρησιμοποιεί για πρώτη φορά τον όρο γενετική

1910 Ο Τόμας Μόργκαν (Thomas Hunt Morgan) δείχνει ότι το γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα

1913 Ο Άλφρεντ Στούρτεβαντ (Alfred Sturtevant) κατασκευάζει τον πρώτο γενετικό χάρτη ενός χρωμοσώματος

1918 Ο Ρόναλντ Φίσερ (Ronald Fisher) δημοσιεύει το άρθρο On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance - η μοντέρνα σύνθεση ξεκινά

1927 Αποδίδεται ο όρος μεταλλάξεις στις αλλαγές που πραγματοποιούνται στην αλληλουχία του DNA

1928 O Φρέντερικ Γκρίφιθ (Frederick Griffith) πραγματοποιεί πειράματα που δείχνουν ότι στο βακτήριο πνευμονιόκοκκος υπάρχει ένα μόριο που μεταφέρει γενετική πληροφορία

1931 Η Μπάρμπαρα Μακλίντοκ (Barbara McClintock) αποδεικνύει ότι η μειωτική διαίρεση συνοδέυεται από ανταλλαγή χρωματοσωμικού υλικού

1941 Οι Έντουαρντ Τάτουμ (Edward Lawrie Tatum) και Τζωρτζ Μπιντλ (George Wells Beadle) δείχνουν ότι ο ρόλος των περισσοτέρων γονιδίων είναι να κατευθύνουν τη σύνθεση ενζύμων

1944 Οι Όσβαλντ Άβερι (Oswald Theodore Avery), Κόλιν Μακλέοντ (Colin McLeod) και Μακλίν Μακάρτι (Maclyn McCarty) επαναλαμβάνουν το πείραμα του Γκρίφιθ in vitro και αποδεικνύουν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό

1950 Ο Ίρβιν Τσάργκαφ (Erwin Chargaff) εντοπίζει την ύπαρξη ορισμένω γενικών κανόνων που αφορούν τον αριθμό νουκλεοτίδιων σε κάθε μόριο DNA (πχ. ότι ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση την αδενίνη είναι ίσος με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως βάση τη θυμίνη.

1952 Οι Χέρσεϋ και Τσέις δείχνουν ότι το γενετικό υλικό του βακτηριοφάγου Τ2 είναι το DNA

1953 Οι Τζέιμς Γουάτσον (James D. Watson) και Φράνσις Κρικ (Francis Crick) προτείνουν το μοντέλο της διπλής έλικας για τη δομή του DNA

1956 Οι Jo Hin Tjio και Άλμπερτ Λεβάν (Albert Levan) καθορίζουν τον αριθμό 46 ως το πλήθος των χρωμοσωμάτων στον ανθρώπινο οργανισμό

1958 Οι Μέσελσον και Σταλ αποδεικνύουν ότι το DNA αντιγράφεται με ημισυντηρητικό τρόπο

1961 Οι Κρικ και Νίρενμπεργκ ανακαλύπτουν τη νουκλεοτιδική τριπλέτα και αποκρυπτογραφούν εν μέρει το γενετικό κώδικα

1964 Ο Χάουαρντ Τέμιν (Howard Temin) δείχνει (μετά από πειράματα με ιούς RNA) ότι η διατύπωση του Γουάτσον για το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας είναι ελλιπής

1970 Ανακαλύπτεται στους ρετροϊούς το ένζυμο αντίστροφη μεταγραφάση

1972 Δημιουργείται το πρώτο ανασυνδυασμένο μόριο DNA σε εργαστηριακές συνθήκες

1974 Επιτυγχάνεται η κλωνοποίηση ευκαρυωτικών γονιδίων σε βακτηριακά πλασμίδια

1977 Επιτυγχάνεται η ανάπτυξη τεχνικών προσδιορισμού της αλληλουχίας βάσεων του DNA, από ερευνητές που δούλεψαν ανεξάρτητα, όπως οι Φρεντ Σάνγκερ (Fred Sanger]], Γουόλτερ Γκίλμπερτ (Walter Gilbert) και Άλαν Μέιξαμ (Allan Maxam). Η ερευνητική ομάδα του Σάνγκερ προσδιορίζει την αλληλουχία βάσεων του βακτηριοφάγου Φ-X174.

1983 Ο Κέρι Μούλις (Kary Banks Mullis) ανακαλύπτει τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης (PCR) που διευκολύνει τον πολλαπλασιασμό συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA

1985 O Άλεκ Τζέφρις (Alec Jeffreys) ανακαλύπτει τη μέθοδο αποτυπωμάτων DNA (DNA fingerprinting)

1989 Για πρώτη φορά προσδιορίζεται η αλληλουχία βάσεων σε ανθρώπινο γονίδιο, από τους Φράνσις Κόλινς (Francis Collins) και Λαπ-Τσι Τσούι (Lap-Chee Tsui). Πρόκειται για το γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεϊνη CFTR

1990 Ξεκινά το Πρόγραμμα για τη χαρτογράφηση του Ανθρώπινου Γονιδιώματος

1996 Αποκρυπτογραφείται για πρώτη φορά το γονιδίωμα ενός ευκαρυωτικού οργανισμού, του Saccharomyces cerevisiae

1998 Αποκρυπτογραφείται το γονιδίωμα του νηματοσκώληκα Caenorhabditis elegans

2003 (14 Απριλίου) Ολοκληρώνεται, ως προς το σκέλος της χαρτογράφησης, το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. Με ακρίβεια 99.99%, έχει αποκρυπτογραφηθεί το 99% του ανθρώπινου Γονιδιώματος

Κλάδοι της γενετικής

Η επιστήμη της γενετικής αποτελείται από τους εξής κλάδους:

* Κλασική γενετική. Πρόκειται για τον πρώτο ιστορικά διαμορφωμένο κλάδο της γενετικής, και ταυτόχρονα τη βάση όλων των άλλων κλάδων. Εστιάζει στους τρόπους μεταβίβασης των γενετικών χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά.

* Κυτταρογενετική. Ο κλάδος αυτός διερευνά τη σχέση ανάμεσα στους μηχανισμούς της κληρονομικότητας και τις κυτταρικές λειτουργίες. Για αυτό το λόγο συνδυάζει τεχνικές έρευνας της δομής και των λειτουργιών του κυττάρου με τεχνικές της κλασσικής γενετικής

* Μικροβιακή γενετική. Πρόκειται για τον κλάδο της γενετικής που εστιάζει στη μεταβίβαση χαρακτηριστικών σε γενιές μικροοργανισμών. Η δυνατότητα των μικροοργανισμών να πολλαπλασιάζονται με ιδιαίτερο γρήγορο ρυθμό έχει ωθήσει αρκετούς ερευνητές να τους χρησιμοποιούν ως εργαλείο εξαγωγής συμπερασμάτων που αφορούν και τους μεγαλύτερους οργανισμούς

* Μοριακή γενετική. Η μοριακή γενετική βασίζεται στις αρχές της κλασσικής γενετικής, αλλά εστιάζει στη λειτουργία των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο, χρησιμοποιώντας τεχνικές της μοριακής βιολογίας. Οι τεχνολογικές εξελίξεις του δεύτερου μισού του 20ου αιώνα έχουν βοηθήει ιδιαίτερα την εξέλιξη της μοριακής γενετικής

* Γενετική των πληθυσμών. Η γενετική των πληθυσμών εστιάζει στην κατανομή συχνοτήτας διαφόρων γονιδίων σε διαφορετικούς πληθυσμούς, χρησιμοποιεί δηλαδή τεχνικές που προέρχονται από τον κλάδο της στατιστικής. Με αυτό τον τρόπο επιδιώκει να δώσει απαντήσεις σε ερωτήματα που σχετίζονται με τις μετακινήσεις πληθυσμών κατά το παρελθόν, τις φυλογενετικές τους σχέσεις, το βαθμό ανάπτυξης διαφόρων φυλετικών τύπων και τον τρόπο προσαρμογής τους στο περιβάλλον. Παρακλάδι της γενετικής πληθυσμών θεωρείται η οικολογική γενετική, η οποία σχετίζεται με την οικολογία, καθώς εστιάζει στη μελέτη ζωϊκών και φυτικών πληθυσμών.

Έξωτερικές Συνδέσεις

* Το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα

Βιβλιογραφία

* Evelyn Fox Keller (2004), Ο αιώνας του γονιδίου (μετ. Αθανασοπούλου Γεωργία), εκδ. Τραυλός, Αθήνα