Το δε(σ)οξυριβο(ζο)νουκλεϊ(νι)κό οξύ (Deoxyribonucleic acid - DNA) είναι ένα νουκλεϊκό οξύ που περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τη βιολογική ανάπτυξη όλων των κυτταρικών μορφών ζωής και των περισσοτέρων ιών. Το DNA συνήθως εντοπίζεται με τη μορφή μιας διπλής έλικας.

Η αποκωδικοποίηση του DNA, η αποσαφήνιση δηλαδή του τρόπου με τον οποίο η δομή του DNA καθορίζει συγκεκριμένες γενετικές επιλογές, επέτρεψε στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την γενετική της ζωής και την κληρονόμηση ορισμένων χαρακτηριστικών και νόσων. Επειδή το DNA στα ορισμένα του σημεία είναι ξεχωριστό στον κάθε άνθρωπο, βρήσκουν διάφοροι μέθοδοι γενετικής εφαρμογή στην Ιατροδικαστική και στην Εγκληματολογία καθώς επίσις και στην αποσαφήνιση οικογενειακών ή όχι σχέσεων μεταξύ ατόμων. Τα τελευταία χρόνια γίνεται η χρήση του DNA πιο εντατική και στις μελέτες της ιστορίας όπως και της ανθρωπολογίας.

Η ανακάλυψη της δομής του DNA πραγματοποιήθηκε το 1953 από τους Τζέιμς Γουάτσον και Φράνσις Κρικ. Από πολλούς η ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA θεωρείται ως η μεγαλύτερη βιολογική ανακάλυψη του 20ου αιώνα. Για τη συνεισφορά τους στη μελέτη της δομής του DNA, οι Γουάτσον και Κρικ μοιράστηκαν το 1962 το Βραβείο Νομπέλ με τον Μορίς Γουίλκινς, ο οποίος εργάστηκε προς την ίδια κατεύθυνση.

Η δομή του DNA

Πρόκειται περί μεγαλομοριακής ένωσης που συγκροτείται από αζωτούχες-πρωτεϊνικές βάσεις, φωσφορικό οξύ και σάκχαρο. Βρίσκεται κυρίως μέσα στον πυρήνα του κυττάρου και σε άλλα όργανα, όπως τα μιτοχόνδρια. Είναι ο φορέας των γενετικών πληροφοριών του κυττάρου, όχι μόνον με την έννοια της μεταβίβασης χαρακτηριστικών, αλλά και της ρύθμισης της φυσιογνωμίας εξειδίκευσης κάθε κυττάρου για την επιτέλεση των ιδιαίτερων λειτουργιών του.

Η διαμόρφωση των μεγάλων μορίων του DNA έχει στο χώρο τη μορφή δύο επιμήκων αλύσεων, οι οποίες συστρέφονται ελικοειδώς μεταξύ τους. Οι πρωτεϊνικές βάσεις του είναι τέσσερις:

* κυτοσίνη
* γουανίνη
* θυμίνη
* αδενίνη

Οι πρωτεϊνικές βάσεις, ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους σε τριάδες, κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των πολυάριθμων αμινοξέων του κυττάρου. Με τη σειρά τους τα αμινοξέα συνθέτουν τις διαφορετικές πρωτεΐνες.

Η ιστορία της έρευνας γύρω από το DNA

Η ανακάλυψη ότι το DNA είναι ο φορέας της γενετικής πληροφορίας είναι το αποτέλεσμα μιας σειράς επιστημονικών ερευνών που διήρκεσε πολλά χρόνια. Ενώ η ύπαρξη του στον πυρήνα των κυττάρων πιστοποιήθηκε ήδη από το 1869, ήταν στα μέσα του 20ου αιώνα που οι ερευνητές ξεκίνησαν να υποθέτουν ότι μπορεί να αποθηκεύει γενετική πληροφορία.

Τα νουκλεϊκά οξέα ανακαλύφθηκαν το 1869 από τον Φρίντριχ Μίσερ. Ο Μίσερ ανακάλυψε μέσα σε πυρήνες κυττάρων την ύπαρξη μιας ουσίας με συγκεκριμένη όξινη αντίδραση. Την ουσία αυτή ονόμασε νουκλεϊνη (από το λατινικό nucleus που σημαίνει πυρήνας). Λίγο αργότερα απομόνωσε από το σπέρμα σολωμού δείγμα της ουσίας που σήμερα αποκαλούμε DNA και το 1889 ο μαθητής του Ρίτσαρντ Άλτμαν την ονόμασε νουκλεϊκό οξύ

Την ίδια περίπου εποχή ο Αυστριακός μοναχός Γκρέγκορ Μέντελ ανακάλυπτε τους νόμους της Γενετικής. Πέρασαν όμως 75 χρόνια προκειμένου να φανεί ότι η ανακάλυψη του Μίσερ αποτελούσε τη μοριακή βάση της ανακάλυψης του Μέντελ.

Σημαντικό ρόλο στην ανακάλυψη του γενετικού ρόλου του DNA είχε τo βακτήριο του πνευμονιόκοκκου. Το 1928 ο Φρεντ Γκρίφιθ χρησιμοποίησε δύο στελέχη του συγκεκριμένου βακτηρίου (Diplococcus pneumoniae), τα οποία ξεχωρίζουν μορφολογικά όταν καλλιεργηθούν σε θρεπτικό υλικό. Πιο συγκεκριμένα, συνηθίζεται να αναφερόμαστε:

* στο λείο βακτήριο (συμβολίζεται με S από το λατινικό smooth = λείος) επειδή δημιουργεί λείες αποικίες ενώ ταυτόχρονα είναι παθογόνο, και

* στο αδρό βακτήριο (συμβολίζεται με R από το λατινικό rough = αδρός) επειδή δημιουργεί αδρές αποικίες και δεν είναι παθογόνο.

Ο Γκρίφιθ ανακάλυψε ότι το μη παθογόνο βακτήριο (R) μπορεί να μετατραπεί σε παθογόνο (S), χορηγώντας σε ένα ποντίκι ένα μείγμα βακτηρίων από ζωντανά αδρά βακτήρια και νεκρά λεία βακτήρια. Το μείγμα αποδείχτηκε παθογόνο, ενώ καθένα από τα συστατικά του από μόνο του δεν ήταν. Τόσο τα ζωντανά αδρά βακτήρια όσο και τα νεκρά λεία βακτήρια από μόνα τους δεν ήταν παθογόνα. Ο Γκρίφιθ συμπέρανε ότι με κάποιο τρόπο μερικά αδρά βακτήρια 'μετασχηματίστηκαν' σε λεία παθογόνα, χωρίς όμως να δώσει ικανοποιητική εξήγηση για τον τρόπο που γίνεται κάτι τέτοιο.

Η απάντηση δόθηκε το 1944, όταν οι Όσβαλντ Άβερι, Κόλιν Μακλέοντ και Μακλίν Μακάρτι επανέλαβαν τα πειράματα του Γκρίφιθ σε δοκιμαστικό σωλήνα εργαστηρίου (in vitro). Ο Άβερι και οι συνεργάτες του διαχώρισαν τα διάφορα συστατικά των νεκρών λείων βακτηρίων σε υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, RNA, DNA κ.α. και ερεύνησαν ποιο από αυτά μπορούσε να μετασχηματιστεί. Τα αποτελέσματά τους έδειξαν ότι το συστατικό που προκαλούσε το μετασχηματισμό των αδρών βακτηρίων σε λεία ήταν το DNA. Ένα τέτοιο εύρημα ήταν μία πολύ καλή ένδειξη ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό και αποτέλεσε την αρχή μιας επαναστατικής περιόδου για τις βιολογικές επιστήμες.

Σημείο σταθμό σε αυτή τη περίοδο αποτελεί η ανακάλυψη της δομής του DNA που πραγματοποιήθηκε το 1953 από τους Τζέιμς Γουάτσον και Φράνσις Κρικ, δύο βρετανούς ερευνητές που εργάζονταν στο Πανεπιστήμιο του Καίμπριτζ. Η ανακάλυψη τους όμως μάλλον θα πρέπει να αντιμετωπίζεται ως το αποτέλεσμα μιας σειράς σχετικών ερευνητικών δεδομένων, παρά ως μια μεμονωμένη 'επαναστατική' ανακάλυψη. Για παράδειγμα, από το 1948 ο Λάινους Πόλινγκ είχε ανακαλύψει ότι αρκετές πρωτεϊνες περιλάμβαναν σχήματα με ελικοειδή δομή, πραγματοποιώντας πειράματα με χρήση ακτίνων Χ. Επίσης, από το 1947 ο Έρβιν Τσάργκαφ είχε παρατηρήσει κάτι χαρακτηριστικό: σε οποιοδήποτε δείγμα DNA, τo ποσοστό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχο βάση την αδενίνη είναι ίσο με τo ποσοστό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχο βάση την θυμίνη, ενώ τo ποσοστό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχο βάση την γουανίνη είναι ίσο με τo ποσοστό των νουκλεοτιδίων που έχουν ως αζωτούχο βάση την κυτοσίνη.

Οι Γουάτσον και Κρικ βασίστηκαν ιδιαίτερα στην έρευνα της Ροζαλίν Φράνκλιν.Συγκεκριμένα, στηρίχθηκαν στα εξής:

1. Μια φωτογραφία του DNA που ο Μορίς Γουΐλκινς είχε πάρει από το γραφείο της Φράνκλιν και την έδειξε στον Γουάτσον. Εκείνος αναγνώρισε τη διπλή έλικα, κάτι που τον στήριξε στη συνέχιση των ερευνών του.

2. Οι μετρήσεις της Φράνκλιν στο κυτταρικό DNA όπως παρουσιάζονταν σε μια μη δημόσια έκθεση που είδε ο Κρικ.Έτσι αντιλήφθηκε ότι οι δύο έλικες του DNA κινούνται σε αντίθετες κατευθύνσεις (είναι αντιπαράλληλες).

Η προσφορά της Φράνκλιν, που πέθανε νέα από καρκίνο των ωοθηκών λόγω των ραδιενεργών υλικών που χρησιμοποιούσε στη δουλειά της, αναγνωρίστηκε μετά το θάνατό της.

Τα αποτελέσματα των εργασιών των Γουάτσον και Κρικ ανακοινώθηκαν στις 25 Απριλίου 1953, στο περιοδικό Nature. Για τη συνεισφορά τους στη μελέτη της δομής του DNA, οι Γουάτσον και Κρικ μοιράστηκαν το 1962 το Βραβείο Νομπέλ με τον Μορίς Γουΐλκινς.

To 1957 οι Γουάτσον και Κρικ πρότειναν το κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας, στο οποίο περιγράφουν τη διαδικασία με την οποία παράγονται πρωτεΐνες από το DNA του πυρήνα.

Σημαντικά επίσης σημεία της έρευνας σχετικά με το DNA αποτελούν η ανακάλυψη του μηχανισμού σύνθεσης του DNA από τον Άρθουρ Κόρνμπεργκ το 1956 και η ανακάλυψη του γενετικού κώδικα από τον Μάρσαλ Νίρενμπεργκ το 1961.

Αντιγραφή του DNA